Неонатальный скрининг: Кто? Где? Когда?
За последние десятилетия в системе родовспоможения произошли серьезные изменения: всем беременным проводится пренатальная диагностика для выявления патологий у ребенка еще до его рождения, широко практикуются партнерские роды, появились палаты совместного пребывания матери и новорожденного… Среди этих новшеств особое место занимает неонатальный скрининг. Что это такое и с какой целью проводится, объясняет Главный внештатный неонатолог Минздрава ЛНР, заведующий отделением интенсивной терапии и реанимации для новорожденных ЛРДКБ, врач-анестезиолог-реаниматолог Сергей Николаевич Манищенков.
- Неонатальный скрининг – это государственная программа обследования всех новорожденных детей для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний.Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена проводится в мире уже около 50 лет. В России впервые стали проводить неонатальный скрининг в 1993 году, на тот момент он включал всего два заболевания: фенилкетонурию и врождённый гипотериоз.
В 2006 году вышел приказ Минздравсоцразвития России «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», после которого скрининг выявлял 5 наследственных заболеваний.
С 2023 года в Российской Федерации проводился расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Это наследственные болезни обмена веществ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты.
В этом году, с 1 апреля, Минздрав РФ расширил неонатальный скрининг новорожденных, добавив проверку еще на 2 патологии.
Почему важно как можно раньше диагностировать наследственные заболевания?
Дело в том, что многие из этих заболеваний на ранних этапах никак не проявляются. Однако болезнь развивается, а симптомы становятся явными тогда, когда лечение уже малоэффективно.
Есть заболевания, которые нужно начинать лечить немедленно. Например, при большинстве наследственных болезней обмена веществ для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить жизнь и здоровье ребенка.
Образцы крови на скрининг из пяточки новорожденного неонатологи берут на вторые сутки жизни у доношенных детей и на 7-е сутки - у недоношенных. Эта рутинная процедура практически безболезненная и никак не травмирует ребенка.
